anomali
"Çocuklarda Anorektal Malformasyonlar" başlıklı kaynağa dayanarak, anorektal malformasyonlara (ARM) eşlik eden anomaliler şunlardır:
1. Genitoüriner Sistem Anomalileri
- ARM ile birlikte en sık görülen ek anomali grubudur ve görülme sıklığı %28 ile %89 arasında değişmektedir.
- Vezikoüreteral Reflü: En sık görülen genitoüriner anomalidir. Bazı çalışmalarda alçak tiplerde bile %59 oranında görüldüğü bildirilmiştir.
- Böbrek Sorunları: Renal agenezi (böbrek eksikliği) ve displazi (gelişim bozukluğu) ikinci sırada yer alır.
- Cinsiyete Özgü Sorunlar:
- Erkek çocuklarda %3-19 oranında inmemiş testis ve %6 oranında hipospadias görülür.
- Kız çocuklarının yaklaşık üçte birinde vajinal duplikasyon, bikornu uterus (çift rahim), uterus didelfis gibi vajen ve uterus anomalileri görülür.
- Genitoüriner malformasyonlar yüksek ve ara tip olguların yaklaşık %60'ında bulunurken, alçak tiplerde bu oran %15-20 civarındadır.
2. Vertebral ve Spinal Anomaliler
- Vertebral Anomaliler: Genellikle sakrokoksigeal bölgeye ait sakral agenezi ve spina bifida gibi anomalilerdir. İki ya da daha fazla vertebranın eksik olması anal inkontinans (kaka tutamama) riski üzerinde etkilidir.
- Spinal Disrafizm: Görüntüleme yöntemleriyle (US ve MR) yapılan incelemelerde; alçak tip ARM'lerin %17'sinde, yüksek tiplerin %34'ünde ve kloakal malformasyonların %46'sında spinal disrafizm (omurga açıklığı) olduğu görülmüştür.
- Tethered Kord (Gergin Omurilik): Anorektal malformasyonlarla birlikteliği en fazla olan spinal anomalidir ve dışkılama fonksiyonu üzerinde olumsuz etkileri vardır.
3. Gastrointestinal Sistem Anomalileri
- Özefagus Atrezisi: ARM'lerin %10'unda yemek borusunun kapalı olması (özefagus atrezisi) görülmektedir.
- Diğerleri: Duodenum ve ince bağırsak atrezileri, Hirschsprung hastalığı ve malrotasyonlar %1-2 oranında görülmektedir.
4. İskelet Sistemi Anomalileri
- Kalça çıkığı ve hemivertebra (yarım omurga) gibi iskelet sistemine ait anomaliler görülebilmektedir.
5. VACTERL Birlikteliği
- Anorektal malformasyonlar sıklıkla VACTERL (Vertebral, Anorektal, Kardiyak, Trakeoözofageal ve Limbs/Ekstremite) adı verilen çoklu anomali sendromu ile ilişkilidir.
Genel Değerlendirme ARM olgularında ek anomali insidansı genel olarak %25 ile %75 arasında değişmektedir. Kör sonlanan bağırsağın ucu ne kadar yukarıda (proksimalde) ise, ek anomali görülme sıklığı ve ciddiyeti o derece artmaktadır. Özellikle sakral vertebra deformiteleri ve üriner sistem anomalileri kötü prognozda (hastalığın gidişatında) belirleyici rol oynar.