arm pato
Sağlanan kaynaklara dayanarak, anorektal malformasyonların (ARM) patofizyolojik gelişim süreci aşamalar halinde aşağıda sunulmuştur:
- Embriyonik Başlangıç (4-5. Hafta): İntrauterin yaşamın erken evresinde, üriner sistem, genital sistem ve sindirim sisteminin son kısmı (hindgut), "kloaka" adı verilen tek ve ortak bir boşluk halindedir.
- Ayrışma Süreci (6. Hafta): Gebeliğin yaklaşık 6. haftasında, "ürorektal septum" adı verilen mezenşim kökenli bir doku yukarıdan aşağıya doğru inerek bu ortak boşluğu ikiye ayırmaya başlar. Bu ayrılma sonucunda önde ürogenital sinüs (idrar ve üreme yolları), arkada ise anorektal kanalın oluşması hedeflenir.
- Kritik Gelişim Dönemi (7-9. Hafta): Normal şartlarda embriyonik gelişimin 7. haftası civarında bu ayrışma belirginleşir. Daha güncel çalışmalara göre, özellikle 6. ila 9. haftalar arasında kloakal membranın gelişimi ve programlı hücre ölümü (apoptoz) ile zarın yırtılarak anal açıklığı oluşturması gerekmektedir,.
- Gelişimsel Hata (Patogenez): Patofizyolojinin temelinde, bu ayrılma sürecindeki bir duraksama veya hata yatar. Ürorektal septumun tam olarak inememesi veya kloakal membranın (özellikle arka/dorsal kısmının) yetersiz gelişmesi sonucu, rektum normal yerinde (anal gamzede) sonlanamaz,,.
- Fistül Oluşumu: Ayrışma tam gerçekleşmediği için rektum, gelişimsel olarak bağlantılı olduğu ön taraftaki yapılarla (erkeklerde üretra veya mesane, kızlarda vajina veya vestibül) olan ilişkisini kesemez ve bu organlara bir kanal (fistül) aracılığıyla açılır veya kör bir uçla sonlanır,.
- Kas Yapısının Etkilenmesi: Rektumun pelvik tabanı doğru yerden delip geçememesi, anal sfinkter ve levator ani kaslarının gelişimini de olumsuz etkiler. Bu kaslar genellikle mevcuttur ancak malformasyonun ciddiyetine göre (özellikle yüksek tiplerde) daha ince, zayıf (hipoplastik) veya asimetrik olabilirler.