Online Notepad

Kaynaklarda yer alan bilgilere göre, anorektal malformasyonlara (ARM) eşlik eden anomaliler sırasıyla şu şekildedir:

Kaynak: "An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or suspected VACTERL... association" (NIH) başlıklı makale.

Bu kaynağa dayanarak, anorektal malformasyonlarla (ARM) ilişkili vertebral anomalilerin özellikleri ve tanısal yaklaşımı şu şekildedir:

1. Sıklık ve Özellikler

• Etkilenen bireylerin %60-90'ında vertebral (omurga) anomaliler tanımlanmıştır.
• Bu anomaliler tek bir omuru veya birden fazla omuru etkileyebilir ve ciddiyeti değişkenlik gösterir.
• Karakteristik anomaliler arasında segmentasyon defektleri (kemiklerin ayrışma kusurları) bulunur ve bunlara kaburga anomalileri veya anormal omurga eğrilikleri (skolyoz gibi) eşlik edebilir.

2. Gergin Omurilik (Tethered Cord) Sendromu

• Özellikle ARM veya ürogenital anomalisi olan hastalarda (kaudal yapıları etkileyen durumlar) gergin omurilik görülebilir.
• Bu duruma; filum terminale veya konus medullaris lipomları (yağ bezeleri), kistler, meningomiyelosel veya siringohidromiyeli gibi diğer omurilik sorunları eşlik edebilir.
• Gergin omurilik, nörolojik fonksiyonları ve kontinansı (idrar/kaka tutma yetisi) etkileyerek ciddi morbiditeye neden olabilir; bu nedenle erken tanı ve zamanında cerrahi, sonuçlar üzerinde belirgin fayda sağlar.

3. Tanısal Yaklaşım ve İlk İşlemler Tanı sürecinde izlenmesi gereken adımlar şunlardır:

• Röntgen (X-Ray): İlk çekilen grafiler, özel sakral görüntüleri içermelidir. Bu görüntüler sayesinde "sakral oran" hesaplanarak kaudal regresyonun (kuyruk sokumu gelişim geriliği) derecesi hakkında çıkarım yapılabilir ve bu bilgi kontinans prognozu (gelecekte kaka tutabilme ihtimali) hakkında fikir verir.
• Fizik Muayene: Periferik nörolojik ve kas muayenesi yapılmalıdır. Refleksler (derin tendon ve ilkel refleksler), kas tonusu (rektal tonus dahil) ve dokunma uyarısına verilen yanıtlar değerlendirilerek omurilik patolojisine dair işaretler aranır.
• Görüntüleme (MRI ve Ultrason):
  • MRI (Manyetik Rezonans): En hassas yöntemdir ve karmaşık malformasyonları tanımlamak için gerekebilir.
  • Ultrason (USG): Tarama aracı olarak kabul edilir; ulaşılabilir, ekonomik ve sedasyon gerektirmez. Genellikle 3 aylık olana kadar bebeklerde gergin omuriliği değerlendirmek için kullanılabilir.

1. Vertebral (Omurga ve Omurilik) Anomalileri ARM hastalarının %60 ila %90'ında vertebral anomaliler görülür.

• Kemik Yapı Bozuklukları: En sık görülenler arasında hemivertebra (yarım omurga), kelebek vertebra ve segmentasyon (ayrışma) hataları bulunur. Ayrıca kaburga anomalileri ve skolyoz gibi omurga eğrilikleri görülebilir.
• Sakral Anomaliler: Sakrumun (kuyruk sokumu) bir kısmının veya tamamının eksikliği (sakral agenezi) görülebilir. Sakral vertebraların durumu (sakral oran), çocuğun ileride kaka/idrar tutma (kontinans) potansiyeli hakkında önemli ipuçları verir.
• Gergin Omurilik Sendromu (Tethered Cord): Özellikle yüksek tip veya ürogenital anomalisi olan hastalarda sık görülür. Omuriliğin alt ucunun serbest olmaması durumudur ve nörolojik fonksiyonları (idrar/kaka kontrolü) etkileyebilir. Beraberinde lipomlar (yağ bezeleri) veya kistler bulunabilir.

2. Kardiyak (Kalp) Anomalileri ARM hastalarının %40 ila %80'inde kardiyak malformasyonlar bildirilmiştir.

• Yapısal Bozukluklar: En sık karşılaşılan sorunlar arasında atriyal septal defekt (ASD - kulakçıklar arası delik), ventriküler septal defekt (VSD - karıncıklar arası delik) ve Fallot Tetralojisi yer alır.
• Damar Sorunları: Patent Duktus Arteriyozus (PDA) gibi damar açıklıkları görülebilir. Örneğin, kaynaklarda yer alan "Sedriye (Bebek) Şentürk" isimli hastanın ekokardiyografisinde ASD Sekundum ve PDA tespit edilmiştir.

3. Ürogenital (İdrar Yolları ve Üreme) Anomalileri Genitoüriner sistem anomalileri, ARM ile birlikte en sık görülen ek anomali grubudur (%28-89 oranında).

• Renal (Böbrek) Anomaliler: Böbreklerin hiç oluşmaması (agenezi), yapısının bozuk olması (displazi), at nalı böbrek veya hidronefroz (böbrek şişmesi) görülebilir.
• Vezikoüreteral Reflü (VUR): İdrarın mesaneden böbreğe geri kaçması durumudur ve en sık görülen ürolojik sorundur.
• Genital Anomaliler:
  • Erkeklerde: İnmemiş testis (kriptorşidizm), hipospadias (idrar deliğinin penisin altında olması) ve rektouriner fistüller görülebilir.
  • Kızlarda: Çift rahim (bikornu uterus), uterus didelfis, vajinal duplikasyon (çift vajina) veya vajinal atrezi gibi sorunlar görülebilir.

4. Gastrointestinal (Sindirim Sistemi) Anomalileri ARM hastalarında sindirim sisteminin diğer bölgelerinde de sorunlar olabilir.

• Özofagus Atrezisi (Yemek Borusu Kapalılığı): Trakeo-özofageal fistül (TEF) ile birlikte veya tek başına görülebilir. ARM hastalarının yaklaşık %10'unda (VACTERL birlikteliğinde %50-80) rastlanır.
• Diğer Bağırsak Sorunları: Duodenum (oniki parmak bağırsağı) atrezisi, ince bağırsak atrezileri, malrotasyon (bağırsakların yanlış yerleşimi) ve Hirschsprung hastalığı (bağırsak sinir eksikliği) gibi durumlar %1-2 oranında eşlik edebilir.